Is genoom instabiliteit oorzaak van ME(cvs)?

Henry Heng © Foto Wayne State University.

Een onderzoeker van de Wayne State University probeert het verband te bepalen tussen genoom*-instabiliteit en ME/CVS.

Een nationale stichting in de VS heeft Henry Heng, onderzoeker verbonden aan de Wayne State University, aangezocht om te proberen te ontdekken of CFIDS (ME) misschien wordt veroorzaakt door een volledige genoom-instabiliteit in plaats van door een specifiek moleculair mechanisme.

Dr. Henry Heng, buitengewoon hoogleraar aan het Center for Molecular Medicine and Genetics en aan de afdeling pathologie van de WSU’s School of Medicine, ontving onlangs een subsidie van $ 133.000 van de nationale CFIDS-stichting in samenwerking met de stichting voor chronische aandoeningen Nancy Tailor.

Heng moet de door ziekte veroorzaakte schade in beeld brengen bij patiënten met CFIDS, ook bekend als chronisch vermoeidheidssyndroom of myalgische encefalopathie.

Hij zal daarvoor een geavanceerde genomische test gebruiken om naar afwijkingen in chromosomen en genomische instabiliteit bij ME/cvs-patiënten te zoeken.

Heng is van mening dat wetenschappers,  die de oorzaak van ziektes met een complexe serie symptomen tot nog toe zochten in enkelvoudige genetische mutaties, hun zoektocht op het gebied van genomen zouden moeten verbreden.

Hij baseert zich hierbij op zijn tien jaar lange onderzoek naar kanker, waaruit bleek dat kanker zich voornamelijk ontwikkelt vanuit willekeurige veranderingen in chromosomen.

Ofschoon sommigen vijf  à zeven jaar geleden nog veel moeite leken te hebben met dat denkbeeld, begint de wetenschapswereld  – volgens Heng – van mening te veranderen.

In 2007 probeerden producenten van Discovery Channel het bestaan van het Golfoorlogsyndroom aan te tonen en vroegen Heng om bloedmonsters van soldaten te testen. Ze bleken beschadigde chromosomen te bevatten.

“Tot onze verrassing”, zei Dr. Heng, “vonden we dat alle geteste GWI-patiënten extreem hoge niveaus van chromosomale afwijkingen vertoonden die even hoog of nog hoger waren dan sommige kankerpatiënten.” De onderzoekers stellen voor dat “onder extreme omstandigheden van oorlog, sommige personen hun genomen steeds instabieler worden, en oorlog-geïnduceerde instabiliteit zal leiden tot diverse ziekten die gekenmerkt kunnen worden als GWI.”

Een ambtenaar van de nationale CFIDS-stichting keek naar het programma, en zag een overeenkomst met ME/cvs.

Uitgaand van de redenering dat CFIDS net als kanker een complexe ziekte is met een breed spectrum aan symptomen en verschillende maten van hevigheid, verzocht de ambtenaar in kwestie Heng om onderzoek te doen naar CFIDS.

Bij Hengs project ‘Zoeken naar verbanden tussen genomische instabiliteit en CFIDS’ zal er gebruik worden gemaakt van SKY-analyse of spectrale karyotypering **, om te beoordelen of er bij ME/cvs sprake is van een gelijkaardige instabiliteit  als bij het Golfoorlogsyndroom.

Dan zou daaruit in wezen blijken of er bij CFIDS een gemeenschappelijke fysieke basis aanwezig is.

Zijn team zal bloed van patiënten op kweek zetten en er SKY-analyse op toepassen, waarbij elk chromosoom een eigen, unieke kleur krijgt. Zo kunnen willekeurige genoom-afwijkingen worden aangetoond die wellicht in verband gebracht kunnen worden met symptomen.

‘Lange tijd heeft men op gen-mutatie gebaseerde genetische ziekten bestudeerd in de veronderstelling dat je de ziekte kon genezen, als je de juiste mutatie maar vond’, zei Heng.

‘Maar dat is een gedachte die je op het verkeerde been zet, want de meeste bekende complexe ziekten worden niet veroorzaakt door één of twee genen, maar door een heel pakket genoom-veranderingen’.

‘Wij hebben echter ontdekt dat verandering van chromosomen een veel dieper effect heeft op heel veel ziekten. Onze onderzoeksgroep heeft aangetoond dat willekeurige veranderingen van chromosomen er echt toe doen.

We moeten het probleem waar we tegenaan lopen onder ogen zien, in plaats van ons te verliezen in wishful thinking.’

* genoom: het geheel van alle genen in een celkern.

** kariotypering: het vaststellen van typerende groeperingen van de chromosomen in de celkern.

Bron: Gebaseerd op Wayne State University persberichten, 30 maart en 7 april 2012

© Vertaling ME/cvs Vereniging. [PDF]