Vrijdag 16 november is de derde uitzending van Wetenschap voor Patiënten op initiatief van de ME/cvs Vereniging met Kenny de Meirleir te bekijken.
Het thema van deze uitzending is:
Is ME erfelijk?
Bekijk de video (3:49) door op onderstaande afbeelding te klikken:
http://www.youtube.com/watch?v=jCRa4sKiMRw&feature=plcp
Prof. Dr. Kenny De Meirleir vertelt over de erfelijkheid, de genetische voorbeschiktheid van ME.
Disclaimer: Deze video bevat geen diagnostische of therapeutische informatie over uw eigen medische situatie. Het kan nooit ter vervanging dienen van een persoonlijk consult. Leg vragen, klachten of symptomen tijdig voor aan uw behandelend arts. (Lees meer op http://bit.ly/R5Mwzj)
Er was ook de mogelijkheid tot vragen stellen tijdens een chatsessie om 11u:
http://www.wetenschapvoorpatienten.nl/chat/
Transcript College 3: Is ME een erfelijke aandoening?
Webcollege van prof.dr. K. de Meirleir, uitgezonden op 16 november 2012,
gevolgd door vragen en antwoorden
Net zoals bij vele andere complexe ziekten is er een erfelijke component. En we kunnen dat afleiden uit de studie van Dedra Buchwald die tweelingen heeft onderzocht, waarbij telkens één van de tweelingen ME had en de andere gezond was. En zo ook verschillende soorten tweelingen bekeken heeft, eeneiige en niet eeneiige tweelingen. Dat is een interessant onderzoek geweest, maar het resultaat was dat er een zwakke genetische component was. En dat er uiteindelijk geen sterke genetische component was.
Andere onderzoeken, die niet met tweelingen gewerkt hebben maar die met ME patiënten gewerkt hebben ten opzichte van gezonde mensen, die tonen aan dat er heel wat kleine afwijkingen in het genetisch systeem aanwezig zijn. Diverse hiervan, een vijftigtal, kunnen een voorbeschiktheid geven tot het ontwikkelen van ME. Maar ik denk dat dat uiteindelijk niet veel zwaarder weegt dan voor andere ziekten zoals voor bepaalde kankers, voor MS, en voor andere aandoeningen. Ik denk dat dat uiteindelijk in het geheel niet zo zwaar weegt.
Wij zelf hebben onderzoek gedaan naar wat we noemen interleukine -17 en dat is een scheikundige stof die gemaakt wordt door ons eigen immuunsysteem. En ook daar hebben we verschuivingen gevonden, dus puntmutaties d.w.z. 1 aminozuur verandering, die uiteindelijk meer voorkomt bij ME patiënten. En zo zullen er nog wel een hele hoop naar voren komen, maar als clinicus acht ik dat toch niet zo belangrijk. In die zin dat dat geldt voor heel veel ziekten.
Eén van de belangrijke zaken die misschien wel naar voren geschoven mag worden is het vitamine D metabolisme. We weten dat er uiteindelijk grote verschillen zijn in de receptoren voor vitamine D. En dat er bijvoorbeeld tussen Afrikanen en mensen die in Noorwegen wonen nogal wat verschillen zijn in receptoren voor vitamine D. Dat heeft ook te maken met aanwezigheid van zonlicht, dus er is een selectie ontstaan over duizenden jaren in de mensen. Uiteindelijk je hebt vitamine D nodig, niet alleen voor uw calciumhuishouding maar ook voor je immuunsysteem.
Er is een voorselectie geweest in een of andere richting. Daar hebben we ook onderzoek naar gedaan en we zien toch wel dat daar ook verschillen in zijn ten opzichte van normale mensen.
Ten opzichte van de normale populatie zijn er toch wel verschuivingen, maar opnieuw is dat niet zo groot dat je kan zeggen 50% van de ME patiënten hebben die afwijking. Dus er zijn gevoelig-heidsverschillen voor bepaalde zaken maar uiteindelijk is dat niet dominant in de ziekte zoals je bijvoorbeeld in andere aangeboren aandoeningen hebt.
College 3: Vraag & Antwoord
Aansluitend konden er via een chatkanaal vragen aan prof. De Meirleir worden gesteld. Omdat die voor een groot deel bij dit college horen, publiceren we ze hieronder.
V: Klopt het dat in één gezin meerdere immuunaandoeningen voorkomen zoals RA, sarcoïdose, hashimoto, enz?
K.De Meirleir : Ja, dat schijnt te kloppen.
V: Er zijn toch gezinnen waarin verschillende personen de ziekte krijgen. Welke factoren zorgen hier dan voor?
K.De Meirleir: Dezelfde omgevingsfactoren (schimmel) en infecties en dezelfde genetische voorbeschiktheid.
V: Hoeveel van de patiënten krijgen ondanks die factoren perfect gezonde kinderen? Kunnen er bijvoorbeeld maatregelen genomen worden om het kind te beschermen tijdens de zwangerschap?
K.De Meirleir: Dat is niet gekend (beide vragen). Na succesvolle behandeling hebben we geen weet meer van ‘abnormale’ kinderen.
V: Raadt u het geven van borstvoeding af?
K.De Meirleir: Neen, maar voor de patiënte niet te lang – vaak stevige terugval tussen 3de en 6de maand na de zwangerschap (is identiek bij MS).
V: U zegt dat er sprake is van een zwakke genetische component. Is bekend welke dat is, en kan deze verwijderd worden?
K.De Meirleir: In de tweelingenstudie van Dedra Buchwald (identieke en niet identieke tweelingen, waar telkens 1 van het paar ziek was) vond men slechts een zwakke genetische link. Welke dat is weten we niet, maar van diverse punt-mutaties in onder meer het immuun systeem wordt vermoed dat ze een rol spelen in predispositie.
V: U zegt, er zijn geen abnormale kinderen bij succesvol behandelde personen. Maar velen bereiken dit stadium van genezing of verbetering niet. Op basis van welke overwegingen zou u een patiënte groen licht geven om aan kinderen te beginnen, als zij niet volledig genezen geraakt, met het oog op erfelijkheid/besmetting voor het kind?
K.De Meirleir: Voor het kind kunnen zorgen en geen overdraagbare infecties hebben
V: Is ME eigenlijk niet anders dan een ontregeld immuunsysteem, en bepaalt de infectie die je oploopt welke aandoening je krijgt? Hoe ziet u dat?
K.De Meirleir: Het is complexer dan dat en binnenkort zal er een publicatie verschijnen die meer duidelijkheid verschaft over het mechanisme ; maar u heeft gelijk, er is altijd een ontregeld immuunsysteem aanwezig. Wij denken dat de infectie die men oploopt ook de evolutie van de ziekte zal bepalen.
V: Kan je ME en lyme hebben, of is ME een soort paraplu boven verschillende ziektes zoals lyme, chlamydia pneumonaie en nog niet ontdekte infecties?
K.De Meirleir: Lyme en ME gaan samen ; ME is het effect op de diverse orgaan-systemen van een dergelijke chro-nische infectie.
V: Welk onderzoek zou bij kinderen een aanwijzing kunnen geven, naast de klinische verschijnselen, dat er ME in het spel is?
K.De Meirleir: emotionele labiliteit, minder sociaal zijn, niet meer fris ‘s morgens, plotse achteruitgang in school-prestaties,….
V: Bij de ontstekingsziekte ME/CVS zijn de traditionele ontstekingsmarkers (CRP, bezinking) meestal niet verhoogd, hoe kan dit? Zou de nieuwe PLAC (Lipoprotein Associated Phospholipase A2) test wel deze ontsteking kunnen detecteren?
K.De Meirleir: Ja waarschijnlijk wel. Het onderzoek (met controles) is al onderweg…
V: Is het nuttig om baby’s of kinderen van ME-moeders voor het ontstaan van bepaalde klachten met testen op te volgen om immuunsysteem al te proberen ondersteunen en het ontstaan van de ziekte of andere fysieke problemen te voorkomen?
K.De Meirleir: Jazeker, vanaf de leeftijd van 18 maanden.
V: Interessant, waaruit bestaat die opvolging/de aanpak dan?
K.De Meirleir: Dat wordt individueel bekeken ; ME is een klinische toestand die een individuele diagnose vraagt en individueel aangepaste tussenkomst.
V: Een neurologische vraag: ook in het EEG lijken er vaak afwijkingen te zien bij ME (is dit correct?). Dit wordt echter door de neurologen niet als afwijkend geduid. Is er meer bekend over de effecten op het EEG of zijn de uitkomsten te divers?
K.De Meirleir: Ja, er worden micro-epileptische golven teruggevonden ; een Canadese neuroloog/psychiater (Dr Flor Henry) heeft veel onderzoek gedaan met behulp van EEG bij ME-patiënten ; hij is co-auteur van de zgn Canadese criteria.
V: Wat is uw verwachting van de Rituximab studies die oa in Noorwegen worden uitgevoerd op dit moment?
K.De Meirleir: Rituximab zal bevestigen dat de B-cellen ziek zijn bij ME/CFS; de behandeling geeft geen blijvend resultaat; ik ben meer geïnteresseerd in wat hen ‘ziek’ maakt; publicatie is in de maak; ik vind het Rituximab onderzoek een mooi diagnostisch model maar niet de ultieme behandeling.
V: Is er een set aan objectieve markers te definiëren waarmee de diagnose ondersteund kan worden?
K.De Meirleir: Ja daar werken we aan en ook aan de symptomen en een testbatterij van 4 testen die discriminerend moeten zijn. Probleem is dat we te weinig gezonde controles hebben, zo niet dan zou deze studie allang verschenen zijn.
De controles moeten van hetzelfde geslacht en dezelfde leeftijd zijn en in dezelfde buurt wonen als de patiënten en mogen geen contact-controles zijn. Indien je dat niet zo doet krijg je dit nooit gepubliceerd (en terecht).
Bron: © ME/cvs Vereniging, www.me-cvsvereniging.nl
De volgende aflevering op 23 november heeft als onderwerp “ME en slaapproblemen”
Lees/Bekijk ook:
