Door Lauren Stiles, 31 oktober 2013

(Lauren Stiles, een atletische en gezonde meid, werd plots ziek door een mysterieuze ziekte in het midden van een skireis waardoor ze niet meer kon stappen. Het duurde jaren, maar Laurens artsen hebben uiteindelijk gevonden dat een auto-immuunziekte haar autonoom zenuwstelsel aanviel, wat tot de symptomen van dysautonomie leidde. Omdat ze niet wilde dat iemand moest doormaken wat zij doormaakte, richtte Lauren Dysautonomia International op, om de aandacht te vestigen op een vaak voorkomende maar ondergediagnosticeerde aandoening.

Veel studies hebben problemen met het autonoom zenuwstelsel bij ME/CVS/FM beschreven. Van posturaal orthostatisch tachycardie syndroom tot doorbloedingsproblemen en van spierproblemen tot slechte bloeddrukregulatie, slaap en emotie…het autonoom zenuwstelsel komt steeds weer naar voor bij ME/CVS en FM.

Om de Dysautonomie Awareness Maand te vieren, geeft Lauren Stiles ons een rondleiding in de complexe wereld van autonome disfunctie – waar veel artsen zich niet bewust van zijn – in “Dysautonomie 101 voor ME/CVS/FM”.)

Dysautonomie 101 voor ME, CVS, FM

Wat is dysautonomie?

Dysautonomie is een verzamelnaam die elke disfunctie van het autonoom zenuwstelsel (AZS) betekent. Het AZS controleert de onvrijwillige functies van het lichaam zoals hartslag, bloeddruk, ademhaling, vertering, zweten, nierfunctie, verwijding en vernauwing van de pupillen etc.

Wanneer er schade is aan het AZS, of wanneer het niet goed functioneert, kan een persoon symptomen ervaren die een of meer van deze lichaamssystemen beïnvloeden, en soms allemaal tezamen.

Veel voorkomende symptomen van dysautonomie omvatten een licht gevoel in het hoofd, flauwvallen, duizeligheid, kortademigheid, pijn op de borst, abnormaal lage of hoge bloeddruk, abnormaal hoge of lage hartslag, hartkloppingen, zwakke pupillen die niet goed samentrekken wat hoofdpijn en gevoeligheid voor licht kan veroorzaken, gastro-intestinale motiliteitsproblemen die kunnen leiden tot diarree, constipatie, een opgeblazen gevoel, een vol gevoel na maaltijden, verminderde of versnelde beweging van het voedsel doorheen het spijsverteringsstelsel, blaasdisfunctie, wat ervoor kan zorgen dat iemand vaak naar het toilet moet of net moeite heeft om de blaas te legen, problemen met het regelen van de lichaamstemperatuur, wat een persoon erg gevoelig kan maken voor warme of koude omgevingen, overmatig of minder zweten en veel meer.

Niet elke persoon met dysautonomie heeft elk symptoom, en niet elk symptoom op deze lijst wordt altijd veroorzaakt door dysautonomie. Bovendien betekent niet elk defect van het AZS dat een persoon ‘ziek’ is met dysautonomie. Bijvoorbeeld flauwvallen wordt vaak veroorzaakt door een tijdelijke onevenwicht in het AZS, maar een of tweemaal flauwvallen in je leven is vrij normaal, zelf bij volledig gezonde mensen.

Is “dysautonomie” een ziekte?

Neen, “dysautonomie” is geen specifieke ziekte of diagnose. Als uw arts u verteld heeft dat u “dysautonomie” heeft, vraag dan uw arts welk type dysautonomie u heeft, of wat het veroorzaakt. Er zijn een aantal verschillende medische aandoeningen die beschouwd worden als primaire vormen van dysautonomie, zoals:

• Neurocardiogene syncope
• Posturaal orthostatisch tachycardie syndroom (POTS)
• Auto-immuun autonome ganglionopathie
• Puur autonoom falen
• Multiple systeematrofie (MSA)
• Baroreflex falen
• Familiale Dysautonomie

Family Matters

Het is belangrijk op te merken, dat wanneer je familie hebt met symptomen van dysautonomie dat dat niet betekent dat je “Familiale dysautonomie” hebt. Familiale dysautonomie (FD) is een heel specifieke erfelijke vorm van dysautonomie dat slechts 350 mensen in de wereld treft. Het wordt gezien bij mensen die geboren worden uit twee Ashkenazische joodse ouders die beiden een specifieke genmutatie doorgegeven hebben. FD patiënten hebben vaak een ernstige handicap al van in de vroege kindertijd, en hebben vaak ontwikkelingsstoornissen, en typische gezichtskenmerken. Hoewel er vooruitgang geboekt wordt in een levensverlengende behandeling van FD, worden FD patiënten vaak niet ouder dan 20-30 jaar. Als je dysautonomie hebt en ander familieleden ook, dan is het erg onwaarschijnlijk dat je FD hebt. Veel andere primaire vormen van dysautonomie kunnen voorkomen in families, zoals neurocardiogene syncope en posturaal orthostatisch tachycardie syndroom.

Bovendien zijn er secundaire oorzaken van dysautonomie, die hieronder uiteengezet worden, die ook doorgegeven kunnen worden in families – zoals diabetes en het syndroom van Sjögren.

Secundaire vormen van dysautonomie

Secundaire vormen van dysautonomie zijn ziekten en aandoeningen die niet altijd dysautonomie veroorzaken, maar het kan wel in sommige gevallen. Zo wordt diabetes niet beschouwd als een vorm van dysautonomie, maar als diabetes schade veroorzaakt aan de autonome zenuwen, zoals dat het geval is in ongeveer 20% van de diabetici, kan het de symptomen van dysautonomie veroorzaken. Artsen noemen dit Diabetische autonome neuropathie.

Veel andere onderliggende ziekten en aandoeningen kunnen schade veroorzaken aan de autonome zenuwen wat resulteert in dysautonome symptomen – pre-diabetes, syndroom van Sjögren, lupus, antifosfolipiden syndroom, multiple sclerose, Parkinson, ziekte van Lyme, HIV, Guillain-Barré, paraneoplastisch syndroom geassocieerd met sommige vormen van kanker, bepaalde chemotherapie en andere geneesmiddelen die autonome zenuwschade kunnen veroorzaken, vitaminetekorten, zware metalen vergiftiging, alcoholisme, mitochondriale ziekten, genetische ziekten enzovoort.

Dit is waarom het zo belangrijk is om een ervaren autonoom specialist te zien als je symptomen van dysautonomie hebt. Het identificeren en het uitsluiten van mogelijke onderliggende oorzaken kan een ingewikkeld proces zijn, en mogelijk heb je de expertise nodig van verschillende specialisten in verschillende domeinen.

In sommige gevallen kan er geen onderliggende oorzaak van de autonome neuropathie gevonden worden. Dit wordt dan “idiopathische autonome neuropathie” of “idiopathische dysautonomie” genoemd. Sommige artsen gebruiken de termen “autonome neuropathie” en “dysautonomie” door elkaar. Autonome neuropathie betekent dat de autonome zenuwvezels beschadigd zijn. Dysautonomie kan verwijzen naar de schade die ontstaan is in deze zenuwen. Dysautonomie kan ook verwijzen naar het slecht functioneren van het autonoom zenuwstelsel wanneer de autonome zenuwvezels nog intact zijn.

Is Dysautonomie zeldzaam?

Nee! Dysautonomie is misschien niet goed gekend, en kan slecht begrepen worden door de meerderheid van de medische wereld, maar het is helemaal niet zeldzaam. Enkele van de primaire vormen van dysautonomie worden beschouwd als zeldzame ziekten, zoals familiale dysautonomie, auto-immuun autonome ganglionopathie en meervoudige systeematrofie, maar andere vormen zoals neurocardiogene syncope en posturaal orthostatisch tachycardiesyndroom (POTS) komen relatief vaak voor.

Dr. Philip Fisher, hoofd van Pediatric and Adolescent Medicine aan de Mayo Clinic, is een prominent POTS onderzoeker. Hij schat dat POTS ongeveer 1 op de 100 tieners treft. Als we kijken naar de telling van 2010, zou dat neerkomen op ongeveer 500.000 tieners die POTS hebben in de VS. We weten dat POTS ook volwassenen kan treffen. Andere experts schatten dat POTS tussen de 500.000 en 1 miljoen Amerikanen treft.

Natuurlijk is POTS niet enkel een Amerikaans probleem. Naarmate het bewustzijn verhoogt binnen de medische wereld, worden mensen over de hele wereld met POTS gediagnosticeerd en POTS onderzoek vindt nu plaats op verschillende continenten. Als we de voorzichtige schatting gebruiken van 500.000 Amerikanen die POTS hebben, en als we ervan uitgaan dat hetzelfde percentage van de bevolking wereldwijd getroffen zou zijn (wat al dan niet het geval is), dan zou dat betekenen dat ruwweg 11 miljoen mensen op de wereld mogelijk POTS hebben. Het aantal zou verdubbelen als we de hogere schatting van 1 miljoen Amerikanen gebruiken.

Hoewel de precieze statistieken nog niet bepaald zijn, is het duidelijk dat POTS niet zeldzaam is.

Secundaire oorzaken van dysautonomie komen zelfs nog vaker voor. Bijvoorbeeld 20% van de diabetici die autonome neuropathie ontwikkelingen (cf. supra) vertaalt zich in 69 miljoen mensen wereldwijd. Er werd gedacht dat dysautonomie een zeldzame complicatie is van het syndroom van Sjögren, totdat heel recent onderzoekers in het VK bepaald hebben dat meer dan 50% van de Sjögren patiënten dysautonomie hebben.

Misschien wel het meest interessant voor de lezers van deze website is dat hoe meer dysautonomie symptomen de Sjögren patiënten hadden, hoe meer vermoeidheid en pijn zij ook hadden. Er wordt geschat dat Sjögren tot 35 miljoen mensen wereldwijd treft. Als 50% van deze personen symptomen van dysautonomie hebben als gevolg van hun Sjögren, is dat een andere 17.5 miljoen die dysautonomie hebben. Wanneer je alle primaire en secundaire vormen van dysautonomie combineert, dan komt dysautonomie erg vaak voor.

Hoe wordt de diagnose dysautonomie gesteld?

Sommige aspecten van dysautonomie kunnen gemakkelijk gediagnosticeerd worden op basis van symptomen en een routine onderzoek in de praktijk waarbij de pols en bloeddruk gecontroleerd worden in liggende positie en dan na 5-10 minuten stilstaan. Dit wordt de “poor man’s tilt test” genoemd. Een meer uitgebreid onderzoek kan uitgevoerd worden in gespecialiseerde centra die zich toeleggen op autonome stoornissen. Deze speciale centra worden vaak bemand door neurologen, cardiologen, of elektrofysiologen die een focus hebben op autonome aandoeningen.

Autonome gespecialiseerde centra gebruiken een combinatie van instrumenten om patiënten te onderzoeken die verdacht worden van dysautonomie. Dit kan een kanteltafeltest omvatten, een QSART (quantitative sudomotor axon reflex test), een thermogereguleerde zweettest, radio-gelabelde bloedvolume analyse, het Valsalva manoeuvre, koude druk handgreep analyse, maagevacuatie test (motiliteit), huidbiopsieën om dunnevezel sudomotor zenuwdichtheid te meten (ook de Sweat Gland Nerve Fiber Density test genoemd), pupillometrie, en andere testen. Niet elke patiënt zal elke test nodig hebben.

Terwijl dysautonomie als geheel vrij vaak voorkomt, zijn veel artsen niet bedreven in het herkennen of diagnosticeren ervan. Helaas veroorzaakt dit gebrek aan bewustzijn vaak aanzienlijke vertraging tussen het begin van de symptomen tot de tijd van diagnose. Dysautonomia Internationals interactieve kaart biedt de naam en locatie van veel artsen die ervaring hebben in het diagnosticeren van verschillende vormen van dysautonomie. Nvdr. Kijk ook op http://www.dinet.org/physicians.htm voor een lijst van artsen met expertise in dit domein.

Hoe wordt dysautonomie behandeld?

Elke onderliggende aandoening die de dysautonomie zou kunnen veroorzaken dient behandeld te worden, aangezien dit vaak de dysautonomie symptomen helpt verbeteren. Als er geen onderliggende oorzaak gevonden kan worden, is het doel om de patiënten hun symptomen te verminderen door niet-farmacologische interventies, aanpassingen aan de levensstijl en geneesmiddelen indien nodig. De specifieke behandeling hangt af van de soorten symptomen van dysautonomie die de persoon ervaart.

Niet-farmacologische interventies

Gebruikelijke niet-farmacologische maatregelen omvatten het verhogen van de zout- en vochtinname, compressiekousen dragen of een abdominale band, regelmatige liggende oefeningen doen zoals roeien, met de ligfiets fietsen en zwemmen (oefening helpt het bloedvolume vergroten (nvdr. Let wel! Goldstein toonde via SPECT-scan aan dat na inspanning de bloeddoorstroming naar de hersenen afneemt), verbetert de hemodynamiek, en voorkomt deconditionering wat de dysautonomie symptomen kan verergeren), het aanleren van tegen-manoeuvres die kunnen helpen flauwvallen voorkomen, slapen met het hoofd van het bed licht omhoog hellend, vaker kleinere maaltijden eten door de dag, minder geraffineerde bloem en suiker eten en andere lage nutriënt hoge koolhydraat voeding, hete douches vermijden, een koelvest dragen in de zomer, en extra laagjes dragen in de winter.

Je kan zoute voedingtips en producten zoals compressiekousen die patiënten nuttig vinden, terugvinden op de Dysautonomia International website.

Medicatie

Er kunnen geneesmiddelen toegevoegd worden om de symptomen te helpen minimaliseren. De gebruikte medicatie hangt af van de persoonlijke behoeften van elke patiënt, maar kan volgende omvatten: bètablokkers, midodrine, fludrocortison, clonidine, mestinon ®, SSRI of SNRI medicatie (voor hun regulering van neurotransmitters die gebruikt worden door het autonoom zenuwstelsel), octreotide of provigil ®. Buiten de Verenigde Staten wordt soms ivabradine gebruikt in plaats van bètablokkers. Ivabradine is niet goedgekeurd in de VS.

In dringende situaties kan IV zoutoplossing gebruikt worden om te helpen de bloeddruk te verhogen en de hemodynamica te verbeteren, maar experts waarschuwen tegen het gebruik van IV zoutoplossing als een reguliere behandeling omwille van het risico op bloedklonters en infecties die zich kunnen voordoen bij om het even welke infusiemethode, en in het bijzonder PICC lijnen en poortkatheters.

Waar kan ik meer informatie vinden?

Dysautonomia International is een vrijwilligers non-profit die gericht is op het verbeteren van het leven van mensen met dysautonomie middels onderzoek, voorlichting, belangenbehartiging, en patiënt empowerment. De website biedt leken en artsen gerichte informatie over veel verschillende vormen van dysautonomie, tientallen peer-reviewed wetenschappelijke artikelen, educatieve video’s, patiëntenverhalen, coping tips, en hulpbronnen voor familie, vrienden, werkgevers en opvoeders.

U kan het laatste nieuws over dysautonomie te weten komen, evenementen en onderzoek door de Facebook pagina te ‘liken’, www.facebook.com/dysautonomiainternational, en volgen op Twitter @Dysautonomia. U kan ook dysautonomie gerelateerde steungroepen, voorlichtingsevenementen, en artsen die zich specialiseren in autonome stoornissen terugvinden op de Dysautonomia International Interactive Global Dysautonomia Map.

Nvdr. Een andere informatieve website over dysautonomie is Dysautonomia Information Network http://www.dinet.org

• Lees Laurens verhaal – ”From Chronic Fatigue Syndrome to Fibromyalgia To POTS To Success: One Woman’s Journey Through the Medical Profession”.
• Lees Laurens verhaal in een Newsday artikel

Dysautonomie Awareness maand

Afgelopen oktober was de tweede jaarlijkse Dysautonomie Awareness Maand. Turquoise is het kleur dat gebruikt wordt door Dysautonomia International en andere groepen om awareness voor dysautonomie te creëren.

Over de auteur: Lauren Stiles is de voorzitter en medeoprichter van Dysautonomia International, een vrijwilligers non-profit die streeft naar het verbeteren van het leven van mensen met aandoeningen van het autonoom zenuwstelsel middels onderzoek, voorlichting, belangenbehartiging en patiënt empowerment. Terwijl ze werkt als advocaat in New York, kreeg ze interesse in dysautonomie belangenbehartiging nadat ze de diagnose POTS kreeg secundair aan het syndroom van Sjögren in 2011.

© Vertaling ME-gids.net van “Dysautonomia 101 from Lauren Stiles for CFS and FM” (Health Rising, 31 oktober 2013)