Ondanks talrijke studies die biologische veranderingen gerelateerd aan ME/cvs aantonen, is er nog geen diagnostische biomarker geïdentificeerd. Biomarkers zijn meetbare aanwijzingen in het lichaam die ons informeren over de aanwezigheid van een ziekte en die informatie kunnen geven over het ziekteverloop.
Momenteel is de diagnose van ME/cvs grotendeels gebaseerd op zelfrapportages en de uitsluiting van andere medische aandoeningen. Het ontbreken van een biomarker laat de deur open voor misverstanden en verkeerde diagnoses, wat vooral ontmoedigend is als we kijken naar de invaliderende aard van ME/cvs.
Zoveel onderzoek en toch geen biomarker
Een recente systematische review analyseerde 101 onderzoeken met betrekking tot potentiële biomarkers, en toonde uitgebreid bewijs aan dat genetische afwijkingen, immuundisfunctie en neurologische veranderingen suggereert bij mensen met ME/cvs in vergelijking met gezonde controles. Ondanks dit bewijs kon geen van de studies een biomarker identificeren. Hoewel het opmerken van biologische verschillen een noodzakelijke eerste stap is, is dit niet de enige vereiste bij het identificeren van een biomarker, zoals later zal worden besproken.
Uit de systematische review bleek dat er gemiddeld minder dan 45 patiënten per studie waren. Een kleine steekproef vertegenwoordigt mogelijk niet nauwkeurig een grotere populatie, en de resultaten zijn vatbaarder voor vertekening door uitschieters of willekeurige fluctuaties. In de meeste onderzoeken moesten patiënten alleen aan de Fukudacriteria voldoen. Deze reeks criteria werd bekritiseerd omdat ze niet vereiste dat individuen postexertionele malaise (PEM) hadden, wat nu erkend wordt als een hoofdkenmerk van ME/cvs, en omdat ze te breed zijn en daardoor het risico lopen dat patiënten met andere ziekten worden opgenomen.
Wat maakt een goede biomarker?
Potentiële biomarkers kunnen verschillende vormen aannemen, afhankelijk van het soort informatie dat ze verschaffen. Een bloed- of weefselmonster kan bijvoorbeeld informatie verschaffen over specifieke eiwitten of cellen, terwijl beeldvormingstechnieken een visuele weergave kunnen geven van anatomische afwijkingen. Idealiter zou een diagnostische biomarker de volgende kenmerken moeten hebben.
Sensitiviteit
Een goede biomarker moet gevoelig zijn voor de ziekte die hij wil identificeren. Dit betekent dat het de ziekte correct moet detecteren bij degenen bij wie de ziekte aanwezig is, waardoor valsnegatieve uitslagen worden geminimaliseerd. Daarom, als je een kamer had met patiënten met ME/cvs en mensen zonder ME/cvs, zouden idealiter alle patiënten met ME/cvs positief moeten testen met een zeer gevoelige biomarker.
Specificiteit
Een goede biomarker moet specifiek zijn voor de ziekte die hij wil identificeren. Dit betekent dat het in staat moet zijn om mensen die de ziekte niet hebben correct uit te sluiten, waardoor valspositieven geminimaliseerd worden. Daarom, als je een kamer had met patiënten met ME/cvs en mensen zonder ME/cvs, zouden idealiter alle mensen zonder ME/cvs negatief moeten testen met een zeer specifieke biomarker. Er is vaak een wisselwerking tussen sensitiviteit en specificiteit, waarbij een toenemende sensitiviteit de specificiteit verlaagt en vice versa.
Betrouwbaarheid en reproduceerbaarheid
Met een betrouwbare biomarker zouden we verwachten dat we consequent elke keer vergelijkbare resultaten krijgen, ongeacht of er meerdere tests worden uitgevoerd. Resultaten moeten ook reproduceerbaar zijn, wat betekent dat als de tests door verschillende laboratoria/centra worden uitgevoerd, we ook vergelijkbare resultaten zouden verwachten. In wezen zou een patiënt niet de ene dag positief moeten testen op ME/cvs en de volgende dag negatief; evenmin mogen hun resultaten drastisch worden beïnvloed door de testlocatie of de gebruikte apparatuur.
Niet-invasief of minimaal invasief
Niet-invasieve biomarkers zijn biomarkers die gemeten of gedetecteerd kunnen worden zonder fysieke ingrepen of invasieve procedures. Voorbeelden hiervan zijn biomarkers via adem en urine. In de eerder genoemde systematische review werd opgemerkt dat de meerderheid (79,2%) van de potentiële biomarkers op bloed was gebaseerd. Een bloedbiomarker kan worden beschouwd als minimaal invasief in vergelijking met biomarkers die worden gemeten via meer invasieve procedures zoals chirurgie en weefselbiopsie. Over het algemeen zijn minder invasieve methoden kosteneffectiever en verminderen ze het ongemak voor de patiënt en het risico op complicaties, zodat de kans groter is dat patiënten aan de test deelnemen.
Klinisch nut
Een goede diagnostische biomarker moet gemakkelijk te meten zijn en medisch nuttige informatie verschaffen. Gewoon een manier hebben om ME/cvs snel en nauwkeurig te diagnosticeren, zou nuttig zijn voor zowel artsen als degenen die door de ziekte zijn getroffen. Het zou zelfs nog nuttiger zijn als toekomstige ME/cvs-biomarkers in staat zouden zijn om onderscheid te maken tussen verschillende fenotypes (ziektepresentaties) en te zinspelen op de ernst van de ziekte. Dit zou kunnen helpen bij het contextualiseren van de respons op behandelingen die in ontwikkeling zijn.
Ondanks talrijke studies is er nog geen biomarker voor ME/cvs die voldoet aan de bovenstaande normen. Bovendien is er een grote behoefte aan grootschalige studies om de bevindingen te valideren.
Conclusie
Het leven met ME/cvs kan ongelooflijk isolerend zijn omdat het wordt beschouwd als een ‘onzichtbare’ aandoening, aangezien de slopende aard van de ziekte niet meteen duidelijk is. Helaas leidt dit tot ongeloof, onbegrip en stigma, en vervolgens tot vermindering van ondersteuning en accomodatie.
Door klinisch bewijs van ziekte te leveren, zou een diagnostische biomarker het waarschijnlijker maken dat de ervaringen van patiënten met ME/cvs worden gevalideerd en dat ze passende ondersteuning krijgen. Bovendien zou de identificatie van een biomarker de belangstelling voor ME/cvs kunnen vergroten, wat zou kunnen leiden tot meer financiering voor onderzoek en een grotere kans op de ontwikkeling van gerichte behandelingen.
© ME Research UK, 26 juni 2023. Vertaling admin, redactie NAHdine, ME-gids.
Eén reactie
BIOMARKERS ME/CVS
Er is een grote behoefte aan BIOMARKERS voor ME/cvs. Vanuit de praktijk zijn de volgende biomarkers bekend:
Hormonen:
– hoog/laag cortisol
– laag testosteron
– laag aldesteron
– laag DHEA
– hoog T3 en T4 (niet zeker)
Lichaamsprocessen:
– hoge/lage bloeddruk
– hoge/lage hartslag
– hoge/lage temperatuur
– hyperreflexie
– OI, OH
Vitamines en mineralen:
– laag magnesium
– laag D3
– laag C
Bloedsamenstelling:
– ME/cvs patiënten hebben een andere samenstelling van het bloed in termen van cytokinen, anti-lichamen, B-cellen T-cellen, NK-cellen, macrofagen, etc. Ook worden abnormale auto-antilichamen en bloedstolsels gevonden. ONDERZOEK is nodig om deze verschillen in bloedsamenstelling goed wetenschappelijk te onderbouwen.
Vervolgens moet ook de rest van de lijst worden ONDERZOCHT of het juist en voldoende is om ME/cvs met zekerheid aan te kunnen tonen. Als dat lukt dan kan ME/cvs voortaan direct worden gediagnosticeerd zonder al te veel inspanning voor de patiënt.
Zie ook: http://www.mecvs-longcovid.nl
WIE GAAT DIT DOEN? DE WERELD WACHT!!