door Darden Burns | 1 juli 2016
(Darden heeft overal gezocht naar manieren om haar ME/CVS en FM te begrijpen en te behandelen, en hoewel ze nu niet genezen is, is ze er wel in geslaagd om haar gezondheid een heel stuk te verbeteren. Niet lang geleden vond ze enkele antwoorden via de diagnose Ehlers-Danlossyndroom – een minder bekende ziekte die vaak overlapt met ME/CVS en fibromyalgie (FM). Health Rising dankt Darden voor haar toestemming om haar blog te herpubliceren over het krijgen van de diagnose Ehlers-Danlossyndroom en over wat het heeft betekent voor haar zoektocht naar gezondheid. (Afbeeldingen en titels toegevoegd door Cort Johnson)
Ehlers-Danlossyndroom (EDS)
“Ehlers-Danlossyndroom is niet zeldzaam – het wordt gewoon niet vaak gediagnosticeerd” Jan Groh
Het heeft me drieënveertig en een half jaar gekost om de diagnose EDS hypermobiliteitstype te krijgen.
Ehlers-Danlossyndroom (EDS) is een genetische bindweefselaandoening die veroorzaakt wordt door een structureel tekort aan collageen, het meest voorkomende eiwit in het menselijk lichaam. Alle lichaamsweefsels, zoals ligamenten, botten, pezen, spieren, huid, bloedvaten, tandvlees, ogen en grote organen halen uit collageen hun kracht en soepelheid.
Dardens eerste diagnose: Chronisch Vermoeidheidssyndroom, ook wel Myalgische Encefalomyelitis.
Bij EDS verandert het collageen door een genetische afwijking of mutatie zodat weefsel buiten de normale grenzen uitgerokken wordt. Dit veroorzaakt systemische verzwakking en onstabiliteit. De vaakst voorkomende vorm van EDS heet EDS hypermobiliteitstype.
De problemen die voortkomen uit een lichaam gebouwd uit beschadigd collageen zijn uitgebreid en gevarieerd. Mensen met EDS hypermobiliteitstype vertonen vaak symptomen van dysautonomie, een disfunctie van het autonome zenuwstelsel, die onvrijwillige orgaanfunctie regelt, zoals hartslag, bloeddruk, lichaamstemperatuur, ademhaling en spijsvertering. Chronische pijn, slaapstoornissen en vermoeidheid komen vaak voor bij mensen met EDS hypermobiel type.
Structurele afwijkingen van het maag- en darmstelsel komen ook heel vaak voor, met als gevolg een waaier aan aandoeningen zoals Prikkelbare Darmsyndroom. Chronische en steeds terugkerende hoofdpijn en vermoeide ogen komen vaak voor als gevolg van abnormale hersendruk en vergroting van de dura, een vloeistofmembraan dat rond de hersenen en de ruggengraat zit. Patiënten lijden vaak aan allergieën en gevoeligheden.
Chronisch Vermoeidheidssyndroom (ME/CVS)
Officieel was mijn gezondheidstoestand, die doorheen de decennia verschillende systemen heeft aangetast, niet-gediagnosticeerd. Hoe dan ook kwamen mijn symptomen sterk overeen met wat nu Chronisch Vermoeidheidssyndroom wordt genoemd. In het begin van mijn ziekte had ik erge hoofdpijn, vermoeide ogen, vermoeidheid en duidelijk terugtrekkend tandvlees.
Fibromyalgie
Na achtentwintig jaar ziekte kreeg ik chronische spierpijn na eender welke soort fysieke inspanning, wat soms escaleerde in pijn in heel m’n lichaam, waarvan ik dacht dat het fibromyalgie was. Ongeveer vijf jaar geleden was ik aan het luisteren naar een lezing op het internet van Dr. Byron Hyde, een Canadese dokter en onderzoeker voor CVS en ME aan de Nightingale Research Foundation. Hij zei dat een subgroep van fibromyalgiepatiënten Ehlers-Danlossyndroom had, en een manier om hier achter te komen was te kijken of de patiënt zijn neus kon aanraken met zijn tong.
Toen kwam Fibromyalgie
Aangezien ik dit kan, werd ik nieuwsgierig over deze mogelijkheid. Maar mijn huisarts veegde dit meteen van tafel, net als de cardioloog en de reumatoloog, omdat ik geen overduidelijke symptomen heb van hypermobiliteit van de gewrichten of hyperelastische huid. Mijn lange tong was de oorzaak van sommige van mijn chronische vermoeidheidssymptomen, die verlicht werden door Oral Systemic Balance. Dat is een systeem dat gebruik maakt van mondapparaten, die een oplossing bieden voor problemen met ademen veroorzaakt door de bouw van de tong en de mond.
Toen SIBO. © Blausen.com via Wikimedia
Via een echografieapparaat zag mijn tandarts, Dr. Farrand Robson, in mijn hart een onevenwicht tussen de zijden van mijn hart en de grootte en positie van het atrium en het ventrikel. Robson maakt een echografie van het hart om feedback te krijgen over de plaatsing van het mondapparaat van zijn patiënt. Ik veronderstelde dat de onregelmatigheden die Robson zag, en ook mijn lage bloeddruk en polsslag, te wijten waren aan de hyperelasticiteit van het bindweefsel in mijn hart.
Bacteriële overgroei in de dunne darm (SIBO – Small Intestine Bacterial Overgrowth)
Twee jaar geleden kreeg ik de diagnose Bacteriële Overgroei in de Dunne Darm (SIBO) en begon ik een behandeling onder leiding van Dr. Melanie Keller, een natuurgeneeskundige dokter die gespecialiseerd is in de aandoening. Dr. Keller vertelde me dat ze verschillende patiënten had met gelijkaardige symptomen van SIBO, die ook de diagnose EDS hadden. Het maag-darmkanaal bestaat voornamelijk uit bindweefsel, en mensen met EDS hebben vaak problemen met darmmotiliteit dat kan leiden tot PDS en SIBO.
Ik wist dat mijn dikke darm langer was omdat toen ik een colonoscopie liet uitvoeren het onderzoek niet afgerond kon worden, omdat de coloscoop te kort was.
Verder ontdekte ik dat ik lage waardes had aan serotonine en DAO – twee dingen die geproduceerd worden in het maag-darmkanaal. Ik vermoed dat dit komt door de veranderde omgeving van het bindweefsel in de dikke darm. Supplementen nemen zoals 5HTP en HIST DAO (diamine-oxidase enzyme) (Daosin in België en Nederland, n.v.d.r.) heeft mijn gezondheid verbeterd. Lage waarden aan DAO dragen bij tot een aandoening die histamineintolerantie heet (DAO is het enzyme dat histamine afbreekt in voedsel).
Mestcelactiveringssyndroom (MCAS)
De voedingsdeskundige die ik raadpleegde over deze aandoending, vermoedde dat ik een soort van mestcelstoornis had. Dit werd positief gediagosticeerd via een bloedtest waaruit verhoogde waarden aan tryptase bleken. Toen ik Mestcelactiveringssyndroom (MCAS) bestudeerde, ontdekte ik via Jan Groh, regionale coördinator van de Mestcelsteungroep Pacific Northwest dat EDS en MCAS mekaar overlappen.
Groh is de auteur van een blog waarop heel veel informatie staat over EDS hypermobiliteitstype en comorbide aandoeningen zoals Mestcelactivering en POTS. Ze is ervan overtuigd dat de meeste mensen met EDS de diagnose fibromyalgie krijgen. Ze zegt: “Ehlers-Danlossyndroom is niet zeldzaam, het wordt gewoon weinig gediagnosticeerd.”
Ehlers Danlossyndroom
In maart 2016 ging ik naar Dr. Osvaldo Schirripa in het Central Oregon Clinical Genetics Center in Bend, Oregon (VS). Dr. Schirripa is een geneticus met een achtergrond in pathologie en is één van de weinige experts in EDS in mijn deel van het land. Mijn afspraak met Schirripa duurde vier uur en bestond uit een lichamelijk onderzoek, een gedetailleerde familiale geschiedenis en het overlopen van mijn symptomen.
Dr. Schirripa was de eerste en enige dokter, van het ontelbare aantal dat ik had geconsulteerd in de laatste vier decennia, die niet verbijsterd was over mijn uiteenlopende symptomen en algemene gezondheid. Hij gaf me de diagnose EDS hypermobiliteitstype (EDS-HT). Gebaseerd op zijn evaluatie gaf hij me een 7 op 9 op de Beighton-schaal. Ik denk dat hij vrij mild was met die schaal, want sommige van die dingen kon ik maar net, met uitzondering van vooroverbuigen met gestrekte benen en mijn handen plat op de vloer leggen.
Dr. Pocinki, een ME/CVS & FM-dokter die patiënten onderzoekt op EDS
Ook werd tijdens het lichamelijk onderzoek geëvalueerd op de zachte textuur van mijn huid, duidelijk terugtrekkend tandvlees en lage bloeddruk. Dr. Schirripa zei dat ik “zeer goed functioneerde” voor iemand in mijn gezondheidstoestand, wat ik toeschrijf aan de efficiënte manieren die ik heb gevonden om me met mijn symptomen te behelpen, en ze in sommige gevallen omkeerbaar te maken.
Hij vermeldde een aantal dingen die ik noemenswaardig vond. Hij zei dat mensen met EDS vaak niet tegen medicatie kunnen, en er ongewenste bijwerkingen van hebben, of het tegengestelde effect hebben dan waar de medicatie voor bedoeld is. Dit klopt zeker in mijn geval. Hij zei dat dit komt door extreem snelle fase 1-leverontgifting. Dit was verschillende keren bevestigd in leverontgiftingsonderzoek dat caffeïneverwerking mat.
“Er was hoogstwaarschijnlijk niks mis met mijn spieren (dat weet ik uit uitgebreide tests bij een neuroloog). Mijn spieren werken net extra hard om mijn hypermobiele gewrichten te beschermen.” Darden
Nog iets interessants waar Schirripa over sprak, was het feit dat er hoogstwaarschijnlijk niks mis is met mijn spieren (dat weet ik uit uitgebreide tests bij een neuroloog). Mijn spieren werken net extra hard om mijn hypermobiele gewrichten te beschermen. Ik had gedacht dat mijn spieraandoening (fibromyalgie?) een soort door stress uitgelokte beschermingsrespons was, dus ik vond het wel logisch klinken.
Schirripa vermeldde dat deze spieraandoening bij velen van zijn patiënten plots begon en sommige patiënten vermeldden dat het begon met een trilling. Dat was bij mij ook het geval. Dr. Schirripa keek naar mijn slaaponderzoek, waaruit gefragmenteerde slaap bleek met onderbrekingen die samengingen met pieken in mijn polsslag. Hij zei dat het een typisch slaappatroon was voor mensen met dysautonomie. (De verschillende slaapspecialisten die ik consulteerde over mijn onderzoek herkenden dit patroon niet, en hadden eigenlijk geen verklaring voor mijn verstoorde slaap.)
Hoewel Dr. Schirripa vooral een diagnosticus is, vroeg ik hem of hij bepaalde supplementen of behandelingen aanraadde. Hij zei dat iedereen verschillend is, maar dat sommigen van zijn patiënten geholpen waren met hoge dosissen COQ10 (2000 mg) per dag. Schirripa denkt dat er te weinig nadruk ligt op hypermobiliteit in de diagnose en dat er niet voldoende kennis is over EDS hypermobiliteitstype. Hij noemt het liever een “multisysteemspectrumstoornis”.
De hypothese van Driscoll
In januari jl. las ik op de blog van Yasmina Yklenstam een interview met Diana Driscoll, met als titel “Stimulatie van de Nervus Vagus en POTS/Mestcelactivering”. Driscoll is een optometrist die EDS, POTS en MCAS heeft. Zij stelt een theorie voor over hoe deze aandoendingen verwant zijn met hersendruk en abnormaal functioneren van de Nervus Vagus.
Als optometrist leerde ze tijdens oogonderzoeken abnormale patronen herkennen in de optische zenuw en de bloedvaten van POTS-patiënten. Vanuit haar ervaring met het behandelen van haar eigen gezondheidsproblemen vermoedde ze dat patiënten met deze aandoeningen lage waardes acetylcholine hebben. Supplementen hiervoor nemen zorgde voor een grote verbetering in haar gezondheid en de gezondheid van haar kinderen, die ook lijden aan gelijkaardige aandoeningen.
Driscoll ontwikkelde een supplement met de naam “Parasym Plus“, dat bedoeld is voor een verzwakt parasympathisch zenuwstelsel. Het bevat alfa-glycerylfosforylcholine, actetyl-L-carnitine, huperzia en thiamine. Ik probeerde het supplement maar reageerde er slecht op. Het probleem met supplementen met meerdere ingrediënten, wat ik normaal gezien vermijd, is dat als je er slecht op reageert, je niet weet welk ingrediënt de boosdoener is.
Later probeerde ik fosfaditylcholine, een andere substantie de aanmaak van acetylcholine stimuleert, en goed is voor de leverfunctie. Ik reageerde er heel goed op. Zowel mijn chiropractor als mijn fysiotherapeut stonden versteld van hoe zacht mijn spieren waren geworden aan de achterkant van mijn hoofd en aan mijn ruggengraat, en mijn slaap is verbeterd.
Driscoll ontwikkelde ook een supplement onder de naam Verzachtende Spijsverteringsbevordering voor Ondersteuning van de Nervus Vagus [“Soothing Digestive Aid for Vagus Nerve Support“], met appelazijn en gemberwortel (twee dingen die je gemakkelijk apart kan kopen en die ik neem als onderdeel van mijn behandeling voor overgroei van bacteriën in de dunne darm), en een supplement dat verteringsenzymen bevat. Alhoewel ik niet helemaal akkoord ga met de theorie van Driscoll (volgens mij is de activering van de Nervus Vagus een gevolg), is haar ontdekking van de voordelen van het behandelen van CVS/FMS/EDS/POTS-patiënten met lage dosissen acetylcholine belangrijk. Voor meer informatie over de theorie van Driscoll en behandeling: kijk hier.
De symptomen van EDS hypermobiliteit zijn bijna niet te onderscheiden van die van Chronisch Vermoeidheidssyndroom en Fibromyalgie, zeker als je weet dat de ziekte zich verschillend uit van persoon tot persoon. Ik herinner me mijn bezoek van een paar jaar geleden aan Dr. Andrew Holman, een reumatoloog en belangrijk fibromyalgieonderzoeker. Hij vertelde me dat velen van zijn fibromyalgiepatiënten heel lenig waren.
Dr. Sharon Megalathery, een dokter met MCAS, CVS en POTS heeft een theorie over hoe deze en andere overlappende syndromen in verband zouden kunnen staan met een combinatie aan genetische mutaties. Zij en haar collega Dr. Karen Herbst hebben een non-profitorganisatie opgericht om onderzoek hieromtrent te financieren (zie hier).
De diagnose EDS hypermobiliteitstype heeft me wat meer inzicht gegeven over mijn gezondheidstoestand. Maar ik denk niet dat als ik dit vroeger had ontdekt, er iets veranderd zou zijn in de loop van mijn zoektocht naar doeltreffende behandelingen. Zo lang er geen definitieve labotest beschikbaar is, die bewijst dat er een genetisch defect in het collageen is bij EDS hypermobiliteitstype, blijft de diagnose naar mijn mening hypothetisch. Intussen is het meest productieve wat ik als patiënt kan doen, manieren vinden om me te behelpen met mijn unieke variatie van deze veelzijdige aandoening en mijn verhalen van succes en mislukking te delen met anderen.
Meer over Ehlers-Danlossyndroom
De diagnose wordt gesteld via een lichamelijk onderzoek, familiale geschiedenis en symptomen. Labotesten voor EDS hypermobiliteitstype zijn er niet, omdat de genen die meespelen nog niet allemaal geïdentificeerd zijn. De aandoening overlapt met Mestcelactiveringssyndroom (MCAS); Posturaal Orthostatisch Tachycardiesyndroom (POTS) en neuraal gemedieerde hypotensie (NGH); Chronisch Vermoeidheidssyndroom en Fibromyalgie.
Er zijn weinig dokters gespecialiseerd in EDS, en de diagnose wordt meestal gesteld door een geneticus. Het vaakst voorkomende teken van EDS hypermobiliteit is een abnormaal groot bereik van de gewrichten. De diagnose wordt gesteld vanaf een score van vijf punten of meer op de schaal van Beighton.
De punten gaan als volgt:
- één punt als je rechtopstaand en met gestrekte benen voorover kan buigen en je handen plat op de grond kan zetten
- één punt voor elke elleboog die je achteruit kan buigen
- één punt voor elke knie die je achteruit kan buigen
- één punt voor elke duim die je achteruit kan buigen tot aan je voorarm
- één punt voor elke pink die je verder dan 90 graden achteruit kan buigen
Nog een belangrijk criterium voor EDS is zachte of zijdeachtige huid met normale of licht verhoogde rekbaarheid (elasticiteit).
Minder belangrijke diagnostische criteria zijn regelmatige gewrichtsluxatie (‘uit de kom’, n.v.d.r.), chronische gewrichts- en spierpijn, blauwe plekken, prikkelbaredarmsyndroom (PDS), neuraal gemedieerde hypotensie (NGH) of posturaal orthostatisch tachycardiesyndroom (POTS), een hoog en nauw gehemelte met overlapping van tanden, en terugtrekkend tandvlees.
Nog een belangrijk criterium in de diagnose is of gelijkaardige kenmerken in de familie zitten. EDS hypermobiliteit wordt overgeërfd op autosomaal dominante wijze, wat wil zeggen dat een gemuteerd dominant niet-geslachtsgebonden gen door een ouder is overgedragen op de getroffen persoon en dat er 50% kans is dat een ouder het dominante gen aan het nageslacht doorgeeft.
Een uitstekend artikel over EDS hypermobiliteitstype geschreven door Marco Castori kan je vinden op PubMed Central.
Er is geen medische behandeling of genezing voor EDS hypermobiliteit. Op de website van de Ehlers-Danlos National Foundation staat heel wat goeie informatie over de aandoening en ook een lijst met tips voor patiënten. [Nederlandse Vereniging: Vereniging van Ehlers-Danlos-patiënten of Belgische Vereniging: Bindweefsel.be, Vlaamse Vereniging voor Erfelijke Bindweefselaandoeningen]
Strategieën voor het verbeteren van musculoskeletale symptomen omvatten: het verminderen van gewrichtsimpact, hyperextensie en weerstandsoefeningen; het vermijden van overgewicht; schoenen dragen met steun voor voetholte en hiel; gewrichten stabieler maken door spierversterkende oefeningen met lage weerstand; myofasciale therapie of iets gelijkaardigs om spierpijn te verminderen; een ondersteunende matras en een kussen dat het hoofd in een neutrale positie houdt tijdens het slapen; en schrijfgerief met een dikke greep.
Maag- en darmsymptomen kunnen verbeteren door het behandelen van PDS. Frequent tandenpoetsen met een zachte borstel en flossen kan helpen bij parodontale aandoeningen. Mondapparaten kunnen helpen bij temporomandibulaire pijn. Goed gehydrateerd blijven en genoeg zout eten is belangrijk. Een tandheelkundig onderzoek en gebitsreiniging tweemaal per jaar en een echocardiogram voor hartafwijkingen zijn aan te raden.
EDS wordt beschouwd als een zeldzame aandoening, maar dit komt waarschijnlijk omdat het ondergediagnosticeerd is. Dokters kennen vooral de klassieke vorm van EDS, die zich uit in hyperflexibele gewrichten en hyperelastische huid. De diagnose van EDS hypermobiliteitstype is veel moeilijker omdat de uitwendige manifestatie van de ziekte subtieler is.
De Beighton-score gebruikt een klein aantal gewrichten en is bedoeld als algemene leidraad. Sommige patiënten scoren misschien niet hoog op de voorgeschreven gewrichten, maar zijn hypermobiel op andere plaatsen, zoals de ruggengraat, heupen of schouders. Er zijn ook patiënten die lenig waren als kind, maar mettertijd minder lenig werden omwille van blessures. Een dokter moet veel ervaring hebben met de aandoening en kijken naar het totaalplaatje van de patiënt om de diagnose te stellen.
Voor meer blogs van Darden op Health Rising, kijk hier.
Haar website vind je hier.
Health Rising’s EDS-bronnenlijst.
© Darden Burns voor Health Rising. Vertaling Abby, redactie Zuiderzon, ME-gids.
Lees ook
- Dr. Peter Rowe – Is het lichamelijk onderzoek normaal bij ME/CVS? Deel 2: Gewrichtshypermobiliteit
- Dr. Rowe op jacht: Een zoektocht naar ME/CVS langs EDS en orthostatische intolerantie (POTS)
- Gewrichtshypermobiliteit en EDS bij ME/CVS en fibromyalgie
- Bent u ‘geactiveerd’? Mestcelactivatiesyndroom (MCAS) en ME/CVS
- De nervus vagus infectie hypothese en ME/CVS. Een interview met Michael VanElzakker PhD
- ME/CVS: een herpesvirus infectie van de nervus vagus?
